Ανοίγει ο δρόμος για ανάπτυξη γενετικού τεστ που θα διαγιγνώσκει χιλιάδες διαταραχές Η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος ενός εμ...
Ανοίγει ο δρόμος για ανάπτυξη γενετικού τεστ που θα διαγιγνώσκει χιλιάδες διαταραχές
Η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος ενός εμβρύου 18 εβδομάδων ανοίγει τον δρόμο της ανάπτυξης γενετικού τεστ που θα διεξάγεται πριν τη γέννηση και θα αποκαλύπτει χιλιάδες γενετικές διαταραχές
Ουάσινγκτον
Ένα δείγμα αίματος από τη μέλλουσα μητέρα και ένα δείγμα σάλιου από τον μέλλοντα πατέρα ήταν αρκετά ώστε να αποκωδικοποιηθεί το γονιδίωμα ενός εμβρύου 18 εβδομάδων.
Προς γενετικό τεστ στο έμβρυο
Το επίτευγμα που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Science Translational Medicine» ανήκει σε ειδικούς του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον και εκτιμάται ότι ανοίγει τον δρόμο για την ανάπτυξη ενός γενετικού τεστ που θα «σαρώνει» τα έμβρυα για χιλιάδες γενετικές διαταραχές προτού καν έλθουν στον κόσμο. Την ίδια στιγμή όμως εγείρει και ηθικά ζητήματα σχετικά με τα δικαιώματα των αγέννητων εμβρύων.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τμήματα του DNA του εμβρύου τα οποία «κολυμπούν» με φυσικό τρόπο στο αίμα της εγκύου. Στη συνέχεια αυτά τα κομμάτια του γενετικού «παζλ» ενώθηκαν με «πυξίδα» το DNA των γονέων προκειμένου να δημιουργηθεί ένας πλήρης «χάρτης» του εμβρυϊκού γονιδιώματος.
Η ακρίβεια αυτού του «χάρτη» αποδείχθηκε μετά από σύγκρισή του με το ίδιο το DNA του παιδιού που ήλθε στον κόσμο – οι ειδικοί έλαβαν δείγμα γενετικού υλικού από τον ομφάλιο λώρο του νεογέννητου. Όπως φάνηκε ο γενετικός «χάρτης» που αφορούσε το έμβρυο των 18 εβδομάδων εμφάνιζε ακρίβεια της τάξεως του 98%.
Διάγνωση νέων γενετικών διαταραχών
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η νέα γνώση θα μπορεί να οδηγήσει σε διάγνωση γενετικών διαταραχών οι οποίες δεν εμφανίζονται στους γονείς αλλά «γεννιούνται» στα ωάρια, στα σπερματοζωάρια ή κατά τη διάρκεια της σύλληψης.
Το παιδί, το γονιδίωμα του οποίου ανέλυσαν οι αμερικανοί ειδικοί, εμφάνιζε 44 νέες μεταλλάξεις και ο έλεγχος κατά τη 18η εβδομάδα της εμβρυϊκής ζωής του αποκάλυψε 39 εξ αυτών. Πρέπει βέβαια να σημειωθεί ότι στον έλεγχο ανιχνεύθηκαν και 25 εκατομμύρια πιθανές νέες μεταλλάξεις ή ψευδώς θετικές.
Σύμφωνα με τον δρα Τζέι Σέντουρ που συμμετείχε στη μελέτη «εκτιμούμε ότι μελλοντικά θα μπορούμε να ελέγχουμε ολόκληρο το γονιδίωμα του εμβρύου για περισσότερες από 3.000 μονογονιδιακές διαταραχές μέσω της χρήσης ενός ασφαλούς, μη παρεμβατικού τεστ».
Ηθικά ζητήματα
Σχολιάζοντας τα νέα ευρήματα ο καθηγητής Μοριακής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Λιντς Ντέιβιντ Μπόνθρον ανέφερε στο βρετανικό ειδησεογραφικό πρακτορείο ΒΒC, ότι είναι άκρως ενδιαφέροντα αλλά προσέθεσε ότι θα παρέλθουν αρκετά χρόνια προτού μεταφραστούν σε κλινική πράξη. Ο καθηγητής τόνισε επίσης ότι η καινούργια μελέτη εγείρει και σοβαρά ηθικά ζητήματα. «Αν έχουμε αυτές τις γενετικές πληροφορίες στα χέρια μας προτού γεννηθεί το παιδί πώς θα τις διαχειριστούμε; Το ερώτημα είναι κοινωνικό, αφορά το τι θεωρεί η κοινωνία ως αποδεκτό».
Προς γενετικό τεστ στο έμβρυο
Το επίτευγμα που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Science Translational Medicine» ανήκει σε ειδικούς του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον και εκτιμάται ότι ανοίγει τον δρόμο για την ανάπτυξη ενός γενετικού τεστ που θα «σαρώνει» τα έμβρυα για χιλιάδες γενετικές διαταραχές προτού καν έλθουν στον κόσμο. Την ίδια στιγμή όμως εγείρει και ηθικά ζητήματα σχετικά με τα δικαιώματα των αγέννητων εμβρύων.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τμήματα του DNA του εμβρύου τα οποία «κολυμπούν» με φυσικό τρόπο στο αίμα της εγκύου. Στη συνέχεια αυτά τα κομμάτια του γενετικού «παζλ» ενώθηκαν με «πυξίδα» το DNA των γονέων προκειμένου να δημιουργηθεί ένας πλήρης «χάρτης» του εμβρυϊκού γονιδιώματος.
Η ακρίβεια αυτού του «χάρτη» αποδείχθηκε μετά από σύγκρισή του με το ίδιο το DNA του παιδιού που ήλθε στον κόσμο – οι ειδικοί έλαβαν δείγμα γενετικού υλικού από τον ομφάλιο λώρο του νεογέννητου. Όπως φάνηκε ο γενετικός «χάρτης» που αφορούσε το έμβρυο των 18 εβδομάδων εμφάνιζε ακρίβεια της τάξεως του 98%.
Διάγνωση νέων γενετικών διαταραχών
Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι η νέα γνώση θα μπορεί να οδηγήσει σε διάγνωση γενετικών διαταραχών οι οποίες δεν εμφανίζονται στους γονείς αλλά «γεννιούνται» στα ωάρια, στα σπερματοζωάρια ή κατά τη διάρκεια της σύλληψης.
Το παιδί, το γονιδίωμα του οποίου ανέλυσαν οι αμερικανοί ειδικοί, εμφάνιζε 44 νέες μεταλλάξεις και ο έλεγχος κατά τη 18η εβδομάδα της εμβρυϊκής ζωής του αποκάλυψε 39 εξ αυτών. Πρέπει βέβαια να σημειωθεί ότι στον έλεγχο ανιχνεύθηκαν και 25 εκατομμύρια πιθανές νέες μεταλλάξεις ή ψευδώς θετικές.
Σύμφωνα με τον δρα Τζέι Σέντουρ που συμμετείχε στη μελέτη «εκτιμούμε ότι μελλοντικά θα μπορούμε να ελέγχουμε ολόκληρο το γονιδίωμα του εμβρύου για περισσότερες από 3.000 μονογονιδιακές διαταραχές μέσω της χρήσης ενός ασφαλούς, μη παρεμβατικού τεστ».
Ηθικά ζητήματα
Σχολιάζοντας τα νέα ευρήματα ο καθηγητής Μοριακής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Λιντς Ντέιβιντ Μπόνθρον ανέφερε στο βρετανικό ειδησεογραφικό πρακτορείο ΒΒC, ότι είναι άκρως ενδιαφέροντα αλλά προσέθεσε ότι θα παρέλθουν αρκετά χρόνια προτού μεταφραστούν σε κλινική πράξη. Ο καθηγητής τόνισε επίσης ότι η καινούργια μελέτη εγείρει και σοβαρά ηθικά ζητήματα. «Αν έχουμε αυτές τις γενετικές πληροφορίες στα χέρια μας προτού γεννηθεί το παιδί πώς θα τις διαχειριστούμε; Το ερώτημα είναι κοινωνικό, αφορά το τι θεωρεί η κοινωνία ως αποδεκτό».
.jpg)
Δεν υπάρχουν σχόλια
ΠΡΟΣΟΧΗ! Την ευθύνη για το περιεχόμενο των σχολίων φέρει αποκλειστικά ο συγγραφέας τους και όχι το site. Η ανάρτηση των σχολίων μπορεί να έχει μια μικρή χρονική καθυστέρηση